科技日报北京2月27日电 （记者张梦然）27日的《科学》杂志发表了项研究，揭示了人类基因组中类可“跳跃”的DNA片段——被称为遗传“寄生虫”的LINE-1（L1）元件，如何成为破坏症基因组稳定的主要力量。基因组的不稳定正是症演化的温床，为恶细胞提供了多生长、适应和逃避疗的机会。该研究挑战了传统观点宁夏防火门胶，发现了对症基因组有影响的个关键因素。

西班牙巴塞罗那基因组调控中心联多国团队此次聚焦于中异常活跃的L1元件，并采用长读长测序新技术，次完整描绘了这类“跳跃基因”对症基因组结构的影响。他们发现，L1不仅能通过插入突变破坏单个基因，能驱动大规模且具有破坏的基因组结构重排，例如缺失、易位等。在分析的10个L1活中，共观察到6418次跳跃事件，其中大约每40次跳跃就会引发次大规模结构改造，这种重排有3/4是传统短读长测序技术难以检测的。

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尤为重要的是，万能胶厂家约65的L1事件发生在演化的早期阶段，且大多出现在“全基因组倍增”（细胞复制整套染体）这重要事件之前。这表明L1的活跃是症形成初期基因组重塑的重要促成因素，而非结果。此外，组织中L1启动子区域甲基化水平较低的现象，也与表观遗传变化可能唤醒这些休眠元件的假说相符。

这项由多国机构作完成的研究，尽管样本集中于L1活的症类型，但其发现为理解症基因组不稳定的根源提供了新视角。这也强调了长读长测序在症研究中的潜在价值，有望为未来开发早期干预策略指明新向。

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